Adèlle Johnsén, 30, hade länge försökt bli gravid. Efter flera missfall plussade hon i april 2025.
– Då blev vi ju extremt glada och taggade.
De första graviditetsveckorna kantades av oro för mycket blödningar och besökte gynakuten flera gånger.
Där såg läkarna att hon dessutom väntade tvillingar.
I vecka 13 gjorde hon KUB-test, en undersökning som beräknar sannolikheten för kromosomavvikelser hos fostret.
– Och vid ultraljudet sade teknikern väldigt kort: ”Jag tror jag kan se organ utanför kroppen. Jag ska skicka er till fostermedicin på Karolinska.”
– Det var den informationen jag fick och jag blev jättepaff och jättechockad. Jag var ensam på det ultraljudet.
Veckan efter fick hon bekräftat att bebisens organ var utanför kroppen och att det är vanligt att bebisar med omfalocele också har andra diagnoser, exempelvis hjärtfel eller kromosomavvikelser.
– Jag tänkte att ”oj gud, då kanske det kommer vara mer fel.” Och hur ska vi gå vidare? Vad innebär det för henne? Vad innebär hennes framtid?
Men Adèlles dotter verkade inte ha andra diagnoser.
– Men man var ju ändå orolig.
Och hos fostermedicin kunde läkarna inte längre hitta den andra tvillingen.
– Man vet inte vad som hände med den. Det hände ändå ganska sent. Jag tror det var i vecka 16. Det var väldigt märkligt.
”Sådan enorm kärlek”
Den 16 december 2025 kom Pauline till världen genom ett planerat kejsarsnitt. Hon togs direkt till ett annat rum. Där smörjde de in magen med en speciell honung och lade kompresser och bandage runt magen för att hålla den skyddad.
Efter några timmar träffades mamma och dotter första gången.
– Det var ju en väldig chock. Jag fick se mycket slangar och sladdar som var kopplade till henne. Hon hade också som en mössa som täckte mycket och andningsstöd i ansiktet.
– Jag var väldigt glad och rörd. Jag hade sådan enorm kärlek.
Dagen efter fick hon för första gången hålla henne hud mot hud.
– Det var ju fantastiskt.
Sedan följde flera månader på sjukhus – med andningshjälp, sondmatning och ständiga kontroller. Fram och tillbaka mellan barnkirurgin och barnintensiven. Lekterapeuter, musikterapeuter, fysioterapeuter. Alltid folk i rummet.
14 veckor senare fick familjen komma hem.
– Det var ju helt fantastiskt att inte se en enda slang på sin unge.
Operation väntar
Trots att organen putar ut kan Pauline ligga på mage, men hon tycker inte om det.
– Hon har ju inte magmuskler här över som vi har, de ligger på sidan. Vi har ingen aning vad hon upplever när hon ligger på magen, om hon får något obehag. För det är levern som putar ut här.
– Men hon verkar ju inte alls smärtpåverkad av sin mage.
När Pauline fyller två år är planen att hon ska opereras. Då ska läkarna lägga organen på plats, så att exempelvis levern hamnar längre in i magen.
– Sen ska man ta magmusklerna och dra dem över magen så att de hamnar på samma ställe som vi har dem. Och de kommer att försöka göra så det ser ut som att hon har en navel.
Ser ljust på framtiden
En svensk registerstudie från 2021 visar att ett av av 10 000 barn i Sverige föds med omfalocele. Diagnosen räknas som ovanlig där magen, av okänd anledning, inte hinner sluta sig över organen, som därför hamnar utanför kroppen.
– De första dagarna var det ganska genomskinligt. Då kunde man se hinten av tarmar, magsäck och levern. Men sen ganska snabbt så börjar ju den tunna hudsäcken bli mer och mer vanlig hud och det sjunker mer och mer in i kroppen av sig själv, säger Adèlle.
Pauline är fortsatt väldigt infektionskänslig och är väldigt liten till växten. Hon har inte velat äta och föräldrarna har testat olika flaskor och ersättningar, men det har tagit tid att hitta rätt.
– Nu har vi äntligen hittat rätt nappflaska och vi har hittat rätt sätt. Nu blandar vi vanlig modersmjölksersättning med en specialersättning som har extra kalorier i sig.
Adèlle och hennes man har kontakt med andra föräldrar till barn som fötts med samma sjukdom, något som varit värdefullt för dem. Det har gjort att de ändå ser ljust på framtiden.
– Det känns ju jättepositivt, men man är ju fortfarande nervös. Även om det har varit väldigt tufft så mår hon väldigt bra i dag. Och sannolikheten för att hon kommer att ha ett bra liv efter sin operation är väldigt hög.