Bröderna lever med vanliga muskelsjukdomen: ”Förlorat vänner”
Förkortar livslängden • Stort mörkertal • Ny studie kan ge hopp
・Uppdaterad:
En studie ger hopp för de tusentals svenskar som lever med muskelsjukdomen dystrofia myotonika. Syftet är att undersöka hur sjukdomen utvecklas hos olika patienter och att identifiera vilka som kan ha nytta av en framtida behandling. Alexander Bergström i Göteborg fick diagnosen 2007.
– De flesta av mina vänner har jag förlorat längs vägen på grund av sjukdomen, säger han.
Bröderna Sebastian och Alexander Bergström i Göteborg lever med sjukdomen dystrofia myotonika. År 2007 ställdes diagnosen på båda bröderna, deras mamma Lisa och hennes syster. Det skedde i samband med att brödernas morfar blev allvarligt sjuk.
– Det gav en förklaring till väldigt mycket och ett svar på varför vi mår som vi gör, säger Lisa Bergström.
Bröderna arbetar inom Göteborgs stads dagliga verksamhet på Mediabyrån, där de spelar in egen musik och läser in ljudböcker. Det är en viktig sysselsättning när sjukdomen kan få stora konsekvenser i livet.
– Jag märker av den eftersom jag är extremt trött, säger Alexander. De flesta av mina vänner har jag förlorat längs vägen på grund av sjukdomen, för att de tyckte att jag var för tråkig, för lat eller för trött.
Lisa Bergström känner skuld över att sjukdomen har förts vidare till sönerna.
– Jag mår fortfarande väldigt dåligt över att jag har gett det till mina barn, säger hon och gråter. Det är det värsta.
Ny studie kan ge hopp
Muskelsjukdomen dystrofia myotonika är den vanligaste ärftliga muskelsjukdomen hos vuxna i Sverige, och det finns i dag ingen bromsande behandling. En studie analyserar nu varför sjukdomen utvecklas olika hos olika patienter.
– En del försämras snabbare och andra långsammare, säger Christopher Lindberg, docent och överläkare vid Neuromuskulärt centrum på Sahlgrenska universitetssjukhuset.
Tusentals svenskar lever med den ärftliga sjukdomen, men mörkertalet är stort och det kan dröja innan en diagnos ställs. Forskarna har under flera år följt en stor patientgrupp och bland annat mätt förändringar i muskel- och hjärtfunktion.
Leder till extrem trötthet
Dystrofia myotonika påverkar hela kroppen och kan leda till extrem trötthet, svåra magproblem och tilltagande muskelsvaghet. Sjukdomen kan vara svår att identifiera, både för den som är drabbad och inom vården. Autism och intellektuell funktionsnedsättning är dessutom vanligt hos personer som föds med sjukdomen.
Målet med studien är att identifiera faktorer som påverkar sjukdomsförloppet. Resultaten kan sedan användas för att bedöma vilka patienter som kan ha nytta av läkemedel den dag det finns en behandling.
– Då kommer vi att ha en bra utgångspunkt för att veta om den här patienten har nytta av läkemedlet eller inte, säger Christopher Lindberg.
”Vem ska ta hand om dem?”
Den genomsnittliga livslängden för personer med dystrofia myotonika är 55 år, enligt Socialstyrelsen. De vanligaste dödsorsakerna är hjärtrytmrubbningar och andningssvårigheter. För Lisa Bergström väcker det oro inför framtiden.
– Jag är 49 nu. Om jag inte har så många år kvar, vad ska då hända med pojkarna? Vem ska ta hand om dem och hur sjuka blir de? Det är klart att det skapar oro, säger hon.
Både Lisa, hennes syster och sönerna Alexander och Sebastian lever med vetskapen om att livet kan bli kortare.
– Jag lever varje dag med vetskapen om att jag kan ha kortare livslängd än de flesta andra, men jag tänker inte så mycket på det, säger Alexander Bergström.