Ammie, 4, föddes utan ögon – föräldrarna vill hjälpa andra familjer
När fyraåriga Ammie i Skövde föddes visade det sig att hon drabbats av en ovanlig kromosomavvikelse som orsakat syndromet mikroftalmi 3.
I hennes fall innebär det bland annat att hon fötts utan ögon.
– Det finns så få fall i världen att det inte riktigt finns någon forskning på just henne, säger pappa Martin Åberg.
Det var av en slump som Martin Åberg läste en blogg om ett barn som fötts utan ögon när han och sambon Lotta Kjellén väntade sitt andra barn.
Men i deras fall såg allt normalt ut under graviditeten.
– När Ammie sedan föddes märkte vi direkt att det var någonting som inte stämde, men barnmorskan sa att det kunde ta några dagar innan hon öppnade ögonen, säger han.
Hur mycket de än försökte att badda bort fosterfettet förblev ögonhålornas springor omöjliga att öppna. Efter ett ultraljud stod det klart att Ammie saknade båda ögonen, något som Skaraborgs Allehanda tidigare rapporterat om.
– Hon har en kromosomavvikelse på kromosom tre. I det syndromet har hon någonting som kallas för bilateral anoftalmi, vilket betyder avsaknad av båda ögonen.
Nytt för sjukhuspersonalen
Mikroftalmi och anoftalmi är ovanliga syndrom som kännetecknas av onormal utveckling av ögonen och andra delar av kroppen.
– Sjukhuset hade inte varit med om detta tidigare, det var nytt för dem också, säger Martin Åberg.
– Med en nyfödd får du oftast kontakt direkt med ögonen, men med Ammie var det mer att du kunde få ett leende eller att hon kramade ens hand.
Den första tiden präglades av ovisshet då ingen riktigt kunde svara på vad kromosomavvikelsen skulle innebära för Ammie som sondmatades i början. I dag vet föräldrarna att hon ligger efter i utvecklingen och konformer – en slags ögonprotes, har satts in i ögonhålorna för att ansiktet ska växa symmetriskt.
– Prover har visat att det inte är genetiskt, men den första tiden var jobbig eftersom vi inte visste om hon hade fler missbildningar, säger Lotta Kjellén.
Familjer i andra länder hör av sig
För att stötta andra familjer i liknande situationer delar de med sig av vardagen på sociala medier.
– Eftersom vi själva inte hittade så mycket information kände vi att det är viktigt att visa att så här är det för oss, säger Martin och får medhåll av Lotta.
– Även om vi inte har fått kontakt med någon familj vars barn har exakt samma syndrom, så är det flera som har hört av sig från andra länder och som är i liknande situationer.
Hur resonerar ni kring att berätta om Ammie på sociala medier med tanke på att hon är så pass liten för att själv kunna ta ställning till det?
– Vi är försiktiga och delar bara sådant Ammie kommer vara stolt över när hon blir äldre. Kan vi hjälpa andra så är det positivt.
Vad är mikroftalmi och anoftalmi?
Anoftalmi innebär att ett eller båda ögonen saknas från födseln.
Mikroftalmi innebär att ett eller båda ögonen är onormalt små.
Båda tillstånden är mycket ovanliga och förekommer hos ungefär 1–3 av 10 000 nyfödda. Orsaken kan vara genetiska förändringar, kromosomavvikelser, infektioner under graviditeten eller påverkan från vissa läkemedel.
Hos många barn förekommer även andra medfödda tillstånd, som hjärtfel, hörselnedsättning eller utvecklingsförsening.
Källa: Västra Götalandsregionen
Så arbetar vi
SVT:s nyheter ska stå för saklighet och opartiskhet. Det vi publicerar ska vara sant och relevant. Vid akuta nyhetslägen kan det vara svårt att få alla fakta bekräftade, då ska vi berätta vad vi vet – och inte vet. Läs mer om hur vi arbetar.