Det handlar om personer som drabbats av en ärftlig blindhet som gör att ögats ljuskänsliga celler, stavar och tappar dör. Genom att ge andra celler, ganglieceller, samma funktion så kan ögat på nytt registrera ljus. Detta görs genom den metod som i år tilldelades Nobelpriset i fysiologi eller medicin. I detta fall har en gen som kodar för ett protein som gör celler ljuskänsliga förts in i ett virus. Virus med genen har sedan injicerats in i ögonen på patienterna.
– Konceptet är otroligt elegant. Det gör att en annan typ av celler som finns i ögat blir ljuskänsliga, säger Anders Kvanta, professor vid Karolinska institutet och överläkare vid S:t Eriks ögonsjukhus i Stockholm.
En enda injektion
I studien som nu publiceras i tidskriften New England Journal of Medicine, har tio patienter behandlats med metoden. Deltagarna följdes upp mellan sex månader och fem år efter injektionen.
Även om behandlingen inte återställer normal syn eller förmåga att läsa och känna igen ansikten, visar den att överlevande näthinneceller kan skicka visuell information till hjärnan även vid avancerad blindhet. Men för att effekten ska bli önskvärd behöver patienterna ha på sig speciella glasögon som förstärker ljussignalen.
– Det är ganska klumpiga glasögon och i dag finns det inget bra sätt att komma runt dem, säger Anders Kvanta.
”Enorm skillnad”
Synförbättringarna hos patienterna kan handla om att personerna ser konturer på föremål och förändringar i ljus. I ett av testerna efter behandlingen skulle de hitta en svart anteckningsbok på ett vitt bord, eller en dörröppning, något som fyra av åtta patienter som gjorde testet klarade av.
Sex av dem fick en förbättring i ljuskänslighet som bedömdes kliniskt relevant. En av personerna drabbades av en allvarligt biverkning.
Anders Kvanta tycker att resultaten är hoppfulla men ser också att det finns utmaningar.
– Men från att inte ha någon syn alls till att kunna orientera sig i omgivningen är ju säkert en enorm skillnad, för individen, säger han.