Nytt läkemedel ger hopp – kan bromsa aggressiv ALS-form
Överläkaren: ”Har en dramatisk effekt” • Skräddarsytt mot specifik variant
・Uppdaterad:
En internationell läkemedelsstudie visar att en ny behandling kan bromsa en sällsynt och extremt aggressiv form av sjukdomen ALS.
– Det har en dramatisk effekt på sjukdomsförloppet, säger Peter Andersen, professor och överläkare i neurologi vid Norrlands universitetssjukhus.
FUS-ALS är en sällsynt och ärftlig variant av ALS som ofta drabbar personer mellan 16 och 40 år. Sjukdomen har ett mycket snabbt förlopp – få patienter överlever mer än två till tre år efter att de första förlamningssymtomen visat sig.
Sjukdomen orsakas av en mutation i den så kallade FUS-genen, en förändring som antingen ärvs eller uppstår spontant.
– När varje ny människa blir till så kommer det att uppstå nya genetiska förändringar slumpmässigt över hela vårt DNA. Sen kan man ha otur och de råkar hamna på ett ställe där det spelar roll och där det kan ge upphov till sjukdom, säger Angelica Nordin, genetiker vid Norrlands universitetssjukhus.
Läkemedlet, som heter ulefnersen, är skräddarsytt för att angripa just den här genetiska varianten. Behandlingen minskar kroppens produktion av det protein som bidrar till att nervceller skadas och dör hos patienter med FUS-mutationen.
”Dramatisk effekt”
I studien deltog 89 patienter från 16 länder, vid totalt 25 sjukhus. Norrlands universitetssjukhus i Umeå var det enda nordiska sjukhuset som deltog i studien. Två tredjedelar av deltagarna fick det aktiva läkemedlet, medan resten fick placebo.
Efter drygt 500 dagars behandling hade patienterna som fått ulefnersen både bättre överlevnad och lättare att klara sin vardag jämfört med placebogruppen.
– Läkemedlet tycks vara så exakt med extrem effektivitet i det sätt det reducerar produktionen hos proteinet. Det har alltså en dramatisk effekt på sjukdomsförloppet, säger Peter Andersen.
Inte en lösning för alla ALS-patienter
Ulefnersen fungerar bara på patienter vars sjukdom orsakas av just FUS-mutationen, och är alltså ingen generell behandling mot ALS. Men enligt forskarna visar resultaten att det kan vara möjligt att kraftigt bromsa vissa former av sjukdomen – om behandlingen kan riktas mot den genetiska förändring som orsakar den.