Tidskrifterna Science och Retraction Watch har intervjuat en kinesisk familj vars sexåriga dotter dog efter att ha fått experimentell genterapi.
Flickan, som fått pseudonymen ”Mei”, hade en genetisk mutation som påverkade hennes utveckling. Vid sex års ålder kunde hon bara formulera enkla meningar och beskrivs som att hon låg efter jämnåriga i flera färdigheter.
Både läkarna och föräldrarna oroade sig för att sjukdomen skulle förvärras och leda till en svår intellektuell funktionsnedsättning. Därför hoppades forskarna att man skulle kunna reparera mutationen i tidig ålder genom genterapi.
Hennes föräldrar hade samlat ihop motsvarande cirka 8,2 miljoner kronor för att deras dotter skulle bli först i världen att genomgå hjärninriktad genterapi.
Men en vecka efter den experimentella behandlingen fick flickan en kraftig immunreaktion och dog, vilket Science och Retraction Watch rapporterade i slutet på juli.
Tillkännagav ung pojkes död först ett år senare
Efter dödsfallet har föräldrarna riktat kritik mot hur försöket genomfördes och vilken information de fick om riskerna.
De uppger bland annat att de inte informerades om att apor, som man testat behandlingen på, drabbats av leverskador och i vissa fall även av njursvikt.
Den 6-åriga flickan ska också ha visat symtom på allvarliga organskador från behandlingen.
– Att inse att det saknades skyddsåtgärder har fullständigt ändrat hur vi ser på hela projektet, säger flickans pappa till tidskriften Science.
– Vi insåg inte hur ovanligt och farligt mycket av det här var.
Föräldrarna har också kritiserat en studie som forskarna senare publicerade, där de visade att genterapin fungerade på möss med samma typ av genetiska defekt som 6-åringen hade. Men trots att studien publicerades 10 månader efter Meis död, stod det ingenstans att behandlingen testats på en människa som avlidit.
Några veckor efter rapporteringen om Mei meddelade ett Shanghaibaserat bioteknikföretag att även en ”ung pojke” dött efter en experimentell genterapibehandling. Företaget gick ut med informationen samtidigt som den medicinska tidningen STAT publicerade ett långt reportage om behandlingen och dödsfallet.
Företaget uppger att pojken var ett av fyra barn som behandlats med samma slags genterapi, men att de andra tre barnen ”inte drabbats av liknande symtom”, enligt företaget.
Det företaget har kritiserats för att dödsfallet skedde över ett år innan de offentligt gick ut med det – och att de under den tiden helt upphört med uppdateringar om hur testerna av den experimentella behandlingen fortskred.
Väcker kritik kring etik och transparens inom forskningsområdet
Kina har nyligen skärpt tillsynen över den här typen av forskning, men nyheten om dödsfallen har fått amerikanska politiker att varna för säkerhetsaspekter då amerikanska läkemedelsföretag i allt högre grad använder data från kliniska studier i Kina när de vill gå vidare med läkemedelsutveckling i USA.
I ett brev till USA:s federala myndighet för livsmedel och läkemedel har ordföranden för USA:s representanthus särskilda kommitté för Kina varnat för att ”omfattningen av orapporterade dödsfall och allvarliga biverkningar i Kinas kliniska prövningar fortfarande är okända”.
Dödsfallen väcker även frågor inom forskningsvärlden om huruvida så pass riskabla behandlingar bör testas på patienter med icke-dödliga sjukdomar.
– Jag tycker inte att den här typen av experiment bör upphöra, men vi måste se till att vi är tillräckligt försiktiga med dem, säger bioetikern Hank Greely, chef för Center for Law and the Biosciences vid Stanford University, till Science.
– Det är så lätt att bli förblindad av hopp – oavsett om det är hopp för ditt barn, hopp för din forskning eller hopp för ditt företag.
Under de senaste 30 åren har minst ett dussin patienter dött i kliniska prövningar eller efter att ha fått godkända genterapibehandlingar, uppger tidskriften Nature.
Ett av de mest uppmärksammade fallen var Jesse Gelsinger, en 18-årig amerikansk man, som var den första att dö i en klinisk genterapistudie år 1999.